Modellvorhaben zur Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen
Stellungnahme der ACHSE e.V. zum Änderungsantrag 3 der Fraktionen der CDU/CSU und SPD zum Entwurf eines Gesetzes zur Weiterentwicklung der Gesundheitsversorgung (Gesundheitsversorgungsweiterentwicklungsgesetz – GVWG) BT-Drs. 19/26822 vom 18. März 2021
Auszug der Stellungnahme.
Mehr dazu in dem Link:
Die vollständige Stellungnahme findet ihr hier:
Stellungnahme der ACHSE e.V. zum Änderungsantrag 3 der Fraktionen der CDU/CSU und SPD zum Entwurf eines Gesetzes zur Weiterentwicklung der Gesundheitsversorgung (Gesundheitsversorgungsweiterentwicklungsgesetz – GVWG) BT-Drs. 19/26822 vom 18. März 2021
Auszug der Stellungnahme.
Bereits im Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen wurde darauf hingewiesen, dass es zur krankheitsspezifischen Versorgung der Betroffenen aufgrund der mit der Seltenheit der Erkrankungen verbundenen Herausforderungen (zu wenig Wissen, zu wenig Experten, zu wenig Therapien, zu wenig Forschung) spezialisierter Zentren bedarf und dies mit entsprechenden Maßnahmen von den Bündnispartnern des Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) versehen. Die Genomsequenzierung als Bestandteil einer umfassenden Versorgung erfordert in einem noch weit größeren Maß als bisherige humangenetische Untersuchungen die Bündelung von klinischer Expertise, spezialisierter Labortechnik und Grundlagenforschung – es stellen sich bspw. neue Herausforderungen in der Beratung der Patienten bezüglich möglicher Befunde und klinischer Konsequenzen; wie dies außerhalb der Zentren angemessen, wirkungsvoll und patientenorientiert gelingen soll, ist uns nicht ersichtlich.
In dem Modellvorhaben wird von der Entwicklung einer Dateninfrastruktur durch das BMG gesprochen, ohne dass Angaben zur Fertigstellung, Anforderungen an die Einbindung von Datenbankexpert:innen und Kompatibilität und Interoperabilität mit bestehenden Datenbanken gemacht werden. Dies ist insofern bemerkenswert und kritisch zu hinterfragen als sich seit Herbst 2020 eine Gruppe ausgewiesener interdisziplinärer Experten (inklusive ACHSE e.V.) auf Einladung des BMG im Rahmen von genomDE in zahlreichen Online-Workshops damit beschäftigen, wie sich die Genomsequenzierung auf nationaler Ebene gut in bestehende Strukturen einbetten, der Zugang zur Diagnostik effektiv und effizient gewährleistet und daraus größtmöglicher Nutzen für Forschung und Versorgung generieren lässt. Dass die Empfehlungen aus genomDE in dem Modellvorhaben offensichtlich keine Berücksichtigung finden, ist für die in genomDE eingebundenen Expert:innen schwierig zu verstehen.
Wir fordern, das Modellvorhaben zur Genomsequenzierung zuerst nur auf die bestehenden, spezialisierten Zentren anzuwenden, unter der Berücksichtigung der Vorgaben, die in TRANSLATE-NAMSE entwickelt und im Selektivertrag festgelegt wurden. Darauf aufbauend kann in den nächsten Jahren Erfahrung in der Umsetzung und Anwendung der Genomdiagnostik gesammelt werden.
Darüber hinaus raten wir dringend auf die Empfehlungen aus genomDE bei der Entwicklung von infrastrukturellen Maßnahmen, die die Etablierung der Genomsequenzierung in Deutschland unterstützen sollen, zurückzugreifen und das weitere Vorgehen daran anzupassen.
In dem Modellvorhaben wird von der Entwicklung einer Dateninfrastruktur durch das BMG gesprochen, ohne dass Angaben zur Fertigstellung, Anforderungen an die Einbindung von Datenbankexpert:innen und Kompatibilität und Interoperabilität mit bestehenden Datenbanken gemacht werden. Dies ist insofern bemerkenswert und kritisch zu hinterfragen als sich seit Herbst 2020 eine Gruppe ausgewiesener interdisziplinärer Experten (inklusive ACHSE e.V.) auf Einladung des BMG im Rahmen von genomDE in zahlreichen Online-Workshops damit beschäftigen, wie sich die Genomsequenzierung auf nationaler Ebene gut in bestehende Strukturen einbetten, der Zugang zur Diagnostik effektiv und effizient gewährleistet und daraus größtmöglicher Nutzen für Forschung und Versorgung generieren lässt. Dass die Empfehlungen aus genomDE in dem Modellvorhaben offensichtlich keine Berücksichtigung finden, ist für die in genomDE eingebundenen Expert:innen schwierig zu verstehen.
Wir fordern, das Modellvorhaben zur Genomsequenzierung zuerst nur auf die bestehenden, spezialisierten Zentren anzuwenden, unter der Berücksichtigung der Vorgaben, die in TRANSLATE-NAMSE entwickelt und im Selektivertrag festgelegt wurden. Darauf aufbauend kann in den nächsten Jahren Erfahrung in der Umsetzung und Anwendung der Genomdiagnostik gesammelt werden.
Darüber hinaus raten wir dringend auf die Empfehlungen aus genomDE bei der Entwicklung von infrastrukturellen Maßnahmen, die die Etablierung der Genomsequenzierung in Deutschland unterstützen sollen, zurückzugreifen und das weitere Vorgehen daran anzupassen.
Die vollständige Stellungnahme findet ihr hier: