Vielen Dank an Lunge Hanau.
Bislang gibt es keine eigene Leitlinie zum Alpha-1-Antitrypsinmangel (AAT). Lungenärzte der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP) haben daher gemeinsam mit deutschen, schweizerischen und österreichischen Alpha-1-Zentren ein Positionspapier zum AAT-Mangel veröffentlicht, das den aktuellen Wissensstand zu Diagnostik und Therapie dieser seltenen Erkrankung zusammenfasst (siehe Pneumologie 2020, Band 74/07, Seite: 436-442).
Bei der Erbkrankheit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird infolge eines Gendefekts das Bluteiweiß Alpha-1-Antitrypsin nicht richtig hergestellt. Aufgrund des Enzymmangels kommt es zu einer chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) mit chronischer Entzündung und oft auch Verengung der Bronchien und der Lunge. Im weiteren Verlauf entwickelt sich ein Lungenemphysem.
Für die Diagnose eines AAT-Mangels wird der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel im Blut bestimmt. Nach der aktuellen Experteneinschätzung sollen unter anderem Personen mit folgenden Eigenschaften auf AAT-Mangel getestet werden:
· Emphysem
· COPD
· Asthma mit nicht vollständig
umkehrbarer
Atemwegsverengung
· Bronchiektasen mit ungeklärter Ursache
· Lebererkrankung mit unklarer Ursache
· Geschwister und Kinder von
Menschen mit homozygotem AAT-Mangel
Eine ursächliche Therapie für den AAT-Mangel gibt es bislang nicht. Das Protein Alpha-1-Antitrypsin kann jedoch als Infusions-Medikament verabreicht werden. Ob eine solche Substitutionstherapie in Frage kommt, hängt unter anderem von den spezifischen genetischen Veränderungen ab. Dem Positionspapier zufolge kommen nur Patienten in Betracht, bei denen ein homozygoter oder komplex-heterozygoter, schwerer AAT-Mangel vorliegt. Vor Beginn der Therapie sollte zudem sichergestellt werden, dass die Patienten nicht rauchen...
Bislang gibt es keine eigene Leitlinie zum Alpha-1-Antitrypsinmangel (AAT). Lungenärzte der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP) haben daher gemeinsam mit deutschen, schweizerischen und österreichischen Alpha-1-Zentren ein Positionspapier zum AAT-Mangel veröffentlicht, das den aktuellen Wissensstand zu Diagnostik und Therapie dieser seltenen Erkrankung zusammenfasst (siehe Pneumologie 2020, Band 74/07, Seite: 436-442).
Bei der Erbkrankheit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird infolge eines Gendefekts das Bluteiweiß Alpha-1-Antitrypsin nicht richtig hergestellt. Aufgrund des Enzymmangels kommt es zu einer chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) mit chronischer Entzündung und oft auch Verengung der Bronchien und der Lunge. Im weiteren Verlauf entwickelt sich ein Lungenemphysem.
Für die Diagnose eines AAT-Mangels wird der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel im Blut bestimmt. Nach der aktuellen Experteneinschätzung sollen unter anderem Personen mit folgenden Eigenschaften auf AAT-Mangel getestet werden:
· Emphysem
· COPD
· Asthma mit nicht vollständig
umkehrbarer
Atemwegsverengung
· Bronchiektasen mit ungeklärter Ursache
· Lebererkrankung mit unklarer Ursache
· Geschwister und Kinder von
Menschen mit homozygotem AAT-Mangel
Eine ursächliche Therapie für den AAT-Mangel gibt es bislang nicht. Das Protein Alpha-1-Antitrypsin kann jedoch als Infusions-Medikament verabreicht werden. Ob eine solche Substitutionstherapie in Frage kommt, hängt unter anderem von den spezifischen genetischen Veränderungen ab. Dem Positionspapier zufolge kommen nur Patienten in Betracht, bei denen ein homozygoter oder komplex-heterozygoter, schwerer AAT-Mangel vorliegt. Vor Beginn der Therapie sollte zudem sichergestellt werden, dass die Patienten nicht rauchen...